Cardiopatías familiares

Las cardiopatías familiares (hereditarias o genéticas) son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales causadas por alteraciones genéticas.

Las enfermedades del músculo cardiaco se conocen por miocardiopatías y las enfermedades arrítmicas son las denominadas canalopatías, ambas aparecen como consecuencia de tener un error genético en un gen. Estas enfermedades, aunque sean genéticas y familiares no suelen estar presentes al nacimiento y se desarrollan con la edad.

Son enfermedades frecuentes pues afectan a 1 de cada 400 personas de la población general que y pueden podrían ser una causa frecuente de muerte súbita en jóvenes si no se conocen y tratan adecuadamente. El diagnóstico precoz y el tratamiento son claves para prevenir la muerte súbita.

Las miocardiopatías más comunes son: 

  • Hipertrófica (MH): engrosamiento anormal del músculo cardiaco (hipertrofia significa literalmente engrosamiento).
  • Dilatada (MD): el corazón se agranda y tiene menos fuerza para bombear la sangre
  • Arritmogénica de Ventrículo Derecho (MAVD): afecta a los ventrículos del corazón, fundamentalmente al derecho, y causa arritmias (un ritmo cardiaco anormal).
  • Restrictiva (MR): es la menos común de las miocardiopatías, restringe la capacidad del corazón para estirarse adecuadamente; el ritmo y la acción de bombeo del corazón pueden ser normales, las paredes endurecidas de las cavidades cardíacas les impiden llenarse adecuadamente y la sangre que normalmente entraría en el corazón se acumula en el sistema circulatorio. Con el tiempo esto da lugar a una insuficiencia cardíaca.

Las canalopatías más frecuentes son:

  • Síndrome de QT largo (SQTL): afecta a la actividad eléctrica del corazón. En cada latido cardiaco, la señal eléctrica que recorre el corazón hace que el músculo cardiaco se contraiga y bombee la sangre. Una vez que el músculo cardiaco se ha contraído, precisa un periodo de recuperación y relajación antes de recibir el siguiente impulso eléctrico. El tiempo que tarda en producirse esta relajación es el intervalo QT. En pacientes con SQTL, el intervalo QT es más prolongado de lo normal (como sugiere su nombre). Si la siguiente señal eléctrica llega cuando el músculo no se ha relajado de forma completa tras la última contracción, puede desencadenar arritmias que causan mareo, desmayo o incluso muerte súbita.
  • Síndrome de Brugada: enfermedad hereditaria cardiaca, en la que el flujo de las señales eléctricas a través del corazón esta alterado, provocado por el movimiento de sodio hacia el interior de las células está dañado, pudiendo desencadenar arritmias graves.
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC): enfermedad cardiaca rara que causa un tipo de arritmia rápida conocida como taquicardia, y que se va a desencadenar por el ejercicio físico o el estrés emocional. Aparece principalmente en niños y en adultos jóvenes, puede ser diagnosticada a cualquier edad. Las arritmias son causadas por un control inadecuado del nivel de calcio en el interior de las células cardiacas. Si este ritmo anormal no se autolimita, la sangre no puede ser bombeada de forma adecuada por el corazón y apareciendo mareos, pérdidas de conciencia o, incluso, muerte súbita

Causas

Las cardiopatías familiares son enfermedades de causa genética (habitualmente afectan un solo gen), susceptibles por ello de diagnóstico genético. La consecuencia de esto es que son enfermedades de presentación familiar, es decir, que pueden afectar a varias personas de la misma familia.

  • En la Miocardiopatía dilatada, en un 50% de los casos se por causa genética. Cuando se desconoce la causa y el estudio genético es negativo, se denomina miocardiopatía dilatada idiopática. La MCD secundaria se debe a múltiples causas conocidas, como las enfermedades metabólicas, distrofias musculares, tóxicos (antraciclinas de la quimioterapia), alteraciones coronarias, deficiencias nutricionales o arritmias mantenidas en el tiempo. Dentro de este grupo, en un 15% de los casos, la miocardiopatía dilatada, se debe a miocarditis y en un 9% a enfermedades neuromusculares.
  • En la miocardiopatía hipertrófica, hasta en más del >60% de los casos, tiene una causa genética, por un defecto (mutación) en uno o más genes que puede ser transmitido entre las diferentes generaciones de una familia.
  • La causa de la miocardiopatía restrictiva en los niños es desconocida (primaria). Dentro de la miocardiopatía restrictiva primaria destaca la fibroelastosis endomiocárdica, que es relativamente frecuente en Guinea y otros países subsaharianos y que va siendo más conocida en nuestro país a raíz de los movimientos migratorios.

La miocardiopatía restrictiva secundaria puede deberse a múltiples causas, como las enfermedades “infiltrativas” (que infiltran el miocardio), como son la amiloidosis, esclerodermia, sarcoidosis, tesaurismosis (E. de Gaucher, Hurler, Fabry), síndrome carcinoide y fibrosis inducida por radiación. También se ha asociado al Síndrome de Noonan y puede aparecer en niños con enfermedades musculares o miopatías.

Se han descrito casos familiares de miocardiopatía restrictiva y en esta situación pueden detectarse las anomalías genéticas responsables del cuadro.

  • La Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho, es una enfermedad de origen genético, en la que el padre transmite el gen de la enfermedad con una probabilidad del 50% a cada uno de sus hijos. Con los años se han ido identificando mutaciones en los genes responsables de diferentes proteínas del músculo cardíaco y las uniones intercelulares y se sigue trabajando para conocer más datos que faciliten su tratamiento y control.
  • El Síndrome QT largo puede ser consecuencia de una mutación genética que aumente el riesgo de nacer con síndrome de QT largo congénito. Además, algunos fármacos, desequilibrios de las sales y los minerales del cuerpo (anomalías en los electrolitos) y algunas enfermedades, pueden provocar síndrome de QT largo adquirido.
  • El síndrome de Brugada puede ser consecuencia de un defecto en los canales que dirigen la actividad eléctrica, lo que provoca que el corazón lata anormalmente y esté eléctricamente fuera de control a un ritmo anormalmente rápido y peligroso (fibrilación ventricular). El síndrome de Brugada suele ser heredado, pero también puede ser el resultado de una anomalía estructural difícil de detectar en el corazón, de desequilibrios en los químicos que ayudan a trasmitir señales eléctricas a través del cuerpo (electrolitos) o de los efectos de ciertos fármacos.

 

Síntomas

 Los síntomas dependerán del tipo de enfermedad, algunos pacientes pueden permanecer asintomáticos, otros tendrán pocos síntomas y otros pueden desarrollar pueden desarrollar síntomas serios que empeoran con el tiempo. Pueden aparecer sensación de falta de aire (disnea), dolor torácico, edemas (hinchazón) en los pies, tobillos y/o abdomen. También fatigabilidad, hasta pueden presentar palpitaciones, desmayos y en ocasiones muerte súbita. También sentir palpitaciones (debidas a arritmias-ritmo cardiaco anormal-), desmayos y en ocasiones muerte súbita.

  • La actividad eléctrica en Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho puede causar arritmias, que se manifiestan como palpitaciones (sientes que el corazón late muy rápido) y desmayos. El empeoramiento de la capacidad del corazón para impulsar la sangre (sobre todo del ventrículo derecho) puede ocasionar una retención de líquido localizado a nivel de tobillos, piernas y abdomen, y fatiga, aunque estos últimos síntomas son poco frecuentes y se presentan más en las miocardiopatías dilatada y restrictiva.
  • Los pacientes con miocardiopatía dilatada pueden permanecer asintomáticos. Algunos pacientes tendrán pocos síntomas y otros pueden desarrollar problemas importantes que precisan tratamientos complejos. Los síntomas son los de la insuficiencia cardiaca, debidos a que el músculo del corazón se vuelve menos eficiente en el bombeo de sangre al resto del organismo. Estos síntomas incluyen: falta de aire, edemas en los pies, tobillos, abdomen y parte baja de la espalda, fatigabilidad y palpitaciones debidas a arritmias (ritmo cardiaco anormal). Algunas arritmias pueden incluso producir muerte
  • La mayoría de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica pueden permanecer asintomáticos o estables hasta la vida adulta. Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas serios que empeoran con el tiempo. Estos pueden deberse al desarrollo de arritmias o porque su músculo cardiaco se vuelve cada vez más rígido empeorando la capacidad del corazón para bombear la sangre al resto del organismo. Los síntomas más frecuentes son la falta de aire (disnea), dolor torácico, palpitaciones (debidas a arritmias), mareos y desmayos.
  • La cardiomiopatía restrictiva presenta síntomas síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva: sensación de debilidad, cansancio y falta de aliento. Muchos pacientes sufren hinchazón en las piernas (edema). También es posible tener náuseas, distensión abdominal y falta de apetito, por acumulación de líquido alrededor del hígado, el estómago y los intestinos. Puede presentar arritmias y en ocasiones, «bloqueo cardíaco».
  • Lo más frecuente es que la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica afecte a niños/as o adultos jóvenes. Los síntomas más comunes son las palpitaciones o desmayos y perdidas de conciencia, particularmente durante el ejercicio.
  • El Síndrome QT largo afecta con mayor frecuencia a niños/as y jóvenes adultos. El síntoma más común es el desmayo que a menudo ocurre durante la realización de actividades que aumentan la frecuencia cardiaca y los niveles de adrenalina del organismo, tales como el ejercicio físico (particularmente la natación), estrés emocional y ruidos altos repentinos.
  • En el Síndrome de Brugada, muchos pacientes están asintomáticos; en algunos, pueden aparecer mareos, palpitaciones, desmayos y en ocasiones muerte súbita. Sin embargo, hay muchos pacientes que están asintomáticos.

¿Cómo se diagnostica?

La herramienta más frecuente para realizar el diagnóstico de las enfermedades hereditarias es la historia médica, que incluye la exploración física, el estudio familiar y el estudio genético. Las pruebas complementarias incluyen electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, resonancia magnética cardiaca (RM), ergometría o prueba de esfuerzo, monitorización del ritmo cardiaco (Holter) y estudio electrofisiológico (EEF), siempre dependiendo del tipo de enfermedad y del criterio médico.

Las cardiopatías familiares pueden heredarse de padres a hijos con un patrón de herencia que se conoce como Autosómico Dominante, en el que un afectado puede pasar el defecto genético a su descendencia con un 50% de posibilidades, afectando por igual a hombres y mujeres. Por este motivo se recomienda realizar una evaluación cardiológica a todos los familiares de primer grado (padres e hijos) de un afectado. La evaluación cardiológica habitualmente consiste en la realización de un electrocardiograma y un ecocardiograma con lo que se diagnostica o descarta la enfermedad con más de un 90% de posibilidades.

Dependiendo de la enfermedad en algunos casos puede recomendarse la realización de pruebas más sofisticadas como electrocardiogramas especiales, test de provocación farmacológica…

Estudios genéticos

Los estudios genéticos están indicados en aquellos casos en los que existe un diagnóstico definitivo de una determinada enfermedad cardiaca familiar. Habitualmente se realiza en la persona índice de la familia (el primer afectado que se diagnosticó). El beneficio de los resultados habitualmente no es para el que se ha solicitado la prueba sino para los familiares. Permite saber que ramas de la familia son portadoras y cuáles no. Estos resultados tienen importancia para el asesoramiento genético en general y el reproductivo en particular.

El porcentaje de éxito de los estudios genéticos depende de cada enfermedad, siendo más elevado para la miocardiopatía hipertrófica y dilatada (alrededor del 60%) y menor para el síndrome de Brugada (en torno al 20%).

Si se encuentra una mutación en un paciente en el estudio genético, los familiares de este paciente (empezando por los familiares de primer grado: madre, padre, hermanos/as e hijos) deben realizarse el estudio genético a través de la unidad especializada en enfermedades genéticas cardiacas. Los miembros de la familia en quienes se encuentra la misma mutación (familiar) son denominados portadores y precisan un seguimiento por el cardiólogo.

Con el estudio genético se consigue encontrar una mutación en uno de los genes que causa las cardiopatías familiares. Debido a que no todos los genes que causan la enfermedad son conocidos, un resultado negativo en el estudio genético (es decir, no se encuentra una mutación) no descarta que se trate de una causa hereditaria.

Estudio familiar

La evaluación cardiológica habitualmente consiste en la realización de un ECG y un ecocardiograma, con lo que se diagnostica o descarta la enfermedad con más de un 90% de posibilidades. Dependiendo de la enfermedad en algunos casos puede recomendarse la realización de pruebas más sofisticadas como electrocardiogramas especiales, prueba de esfuerzo, test de provocación farmacológica o resonancia cardiaca.

Dependiendo de la enfermedad, puede ser necesario que los niños sean valorados por Cardiología Pediátrica, especialmente en el caso de canalopatías y en algunas miocardiopatías. La edad a la que se comenzaría con el estudio cardiológico en niños/as depende no solo del tipo de enfermedad, sino de cómo se comporta en esa familia concreta.

Tratamiento

El tratamiento está orientado a mejorar la función de bomba del corazón, controlar las arritmias y disminuir el riesgo de muerte súbita; dependerá de los síntomas del paciente y puede incluir desde tratamiento con fármacos como betabloqueantes, bloqueantes de los canales del calcio, fármacos antiarrítmicos y anticoagulantes hasta el implante de un desfibrilador (DAI) si el paciente tiene un riesgo alto de muerte súbita (por ejemplo, cuando ha tenido una parada cardiaca previa).

Aunque no hay cura para de estas enfermedades, los tratamientos ayudan a controlar los síntomas y a disminuir el riesgo de que la enfermedad empeore o aparezcan nuevos síntomas.

  • El tratamiento de la miocardiopatía dilatada, se utilizan fármacos para para disminuir la presión arterial, mejorar el flujo sanguíneo y reducir el esfuerzo que debe hacer del corazón(hipotensores), para ayudar al corazón a bombear mejor la sangre al resto del cuerpo, para fortalecer las contracciones del músculo cardíaco y para eliminar el exceso de líquido y sal del cuerpo(diuréticos). Los antiagregantes o anticoagulantes se utilizan en pacientes de alto riesgo para evitar que se formen trombos en las cavidades cardiacas dilatadas. Podría necesitarse una cirugía para implantar un dispositivo que controle el ritmo cardíaco o ayude al corazón a bombear sangre (marcapasos, desfibrilador automático implantable (DAI) y/o asistencia ventricular, a corto plazo, hasta la realización del trasplante cardiaco.
  • En la miocardiopatía hipertrófica, si el paciente manifiesta síntomas de disfunción cardiaca (alteraciones de la contracción o relajación miocárdicas) o bien arritmias, debido al aumento del grosor del músculo cardiaco, se pueden pautar fármacos que ayuden a reducir la fuerza con la que el músculo cardíaco se contrae y a disminuir la frecuencia cardíaca para que el corazón pueda bombear mejor la sangre

 (beta-bloqueantes, antagonistas del calcio, antiarrítmicos …) y si es necesario y anticoagulantes, para prevenir los coágulos de sangre.

Puede ser eficaz la cirugía, con miectomía septal (eliminar parte de la pared engrosada y demasiado grande entre las cavidades del corazón), ablación alcohólica (se destruye el músculo cardíaco engrosado con alcohol) y el DAI, para evitar la muerte cardíaca súbita.

  • En la miocardiopatía restrictiva, el tratamiento médico se limita a la utilización de diuréticos que contrarresten la tendencia a acumular líquidos, y anticoagulantes o antiagregantes para disminuir el riesgo embólico. En esta enfermedad pueden aparecer un tipo de bloqueo eléctrico entre las aurículas y ventrículos necesitando un marcapasos. En fases posteriores, con disfunción severa hemodinámica, el único tratamiento es el trasplante cardiaco.
  • En la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, frecuentemente se prescribe un fármaco beta-bloqueante, que reduce la presión arterial y la frecuencia cardíaca, para evitar las arritmias y disminuir el efecto del esfuerzo o del estrés en el corazón y a veces se combina con otros fármacos más específicos para el ritmo cardiaco. En pacientes donde la medicación no es efectiva o después de una parada cardiaca, se puede implantar un Desfibrilador automático implantable (DAI) o realizar una simpatectomía cervical, también denominada denervación cardiaca, procedimiento quirúrgico que daña los nervios que liberan adrenalina u otras sustancias naturales similares en el corazón. Estudio electrofisiológico y ablación por radiofrecuencia: se puede realizar en pacientes que presentan arritmias muy refractarias a la medicación si la enfermedad está muy localizada.
  • La mayoría de las personas con síndrome de Brugada no necesitan tratamiento. El manejo se basa en identificar los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI para prevenirla. En pacientes con numerosas arritmias ventriculares puede plantearse además el empleo de medicación antiarrítmica(quinidina) y/o ablación epicárdica (procedimiento para eliminar las zonas del corazón donde aparecen señales eléctricas erráticas que pueden hacer que el latido del corazón sea ineficaz).
  • En el Síndrome QT largo congénito, el tratamiento ayuda a prevenir síntomas y minimiza el riesgo de sufrir desmayos o muerte súbita. El tratamiento depende de los síntomas, edad, género, y de la mutación genética específica. Frecuentemente se prescribe una medicina conocida como betabloqueante para reducir el riesgo de arritmias. Estos fármacos se consideran efectivos en el 80-90% de los pacientes. La simpatectomía cervical (también llamada denervación cardiaca) es un procedimiento quirúrgico que daña los nervios que segregan adrenalina y otras sustancias similares que tienen efectos a nivel cardiaco.

En todos los casos, si los pacientes tienen un riesgo alto de muerte súbita (por ejemplo, cuando han tenido una parada cardiaca previa) o si los síntomas no pueden ser controlados con medicación, se puede implantar un desfibrilador. El DAI monitoriza de forma constante la actividad eléctrica del corazón y reconoce arritmias graves.

Control y seguimiento de esta enfermedad

El cardiólogo te aconsejará sobre la frecuencia necesaria de seguimiento, que dependerá de los síntomas, la edad y la efectividad del tratamiento.

Los pacientes y familias que se estudian son las que tienen diagnóstico confirmado o sospecha de una de estas enfermedades cardiacas familiares. Los motivos por los que se remiten los pacientes son:

  • Estudio familiar.
  • Estudio genético.
  • Técnicas diagnósticas específicas.
  • Tratamiento específico (sea medico farmacológico, invasivo, o quirúrgico).
  • Valoración pronóstica y estratificación del riesgo de arritmias.

Las personas que no padezcan la enfermedad en el momento de realizarse las pruebas podrían desarrollarla dentro de unos años, por lo que habitualmente se recomiendan revisiones periódicamente, a ser posible, en los servicios de Cardiología de los hospitales de referencia de cada Área de Salud.

Los estudios se realizan en unidades especiales de Cardiopatías familiares, que realizan el diagnóstico de la enfermedad del paciente índice (el primer afectado que se diagnosticó) y familiares afectos o con sospecha de padecer una cardiopatía familiar. También se incluyen aquellos familiares de personas que han sufrido una muerte súbita con sospecha de haber sido causada por una cardiopatía familiar. Normalmente se incluyen en el estudio los familiares de primer (hijos, hermanos, padres y abuelos) y segundo grado (tíos, primos y sobrinos), aunque en ocasiones, dependiendo de la patología y de la familia estudiada, es necesario incluir a familiares de tercer grado.

Recomendaciones

  • Los cambios en el estilo de vida son imprescindibles para conseguir el control del riesgo cardiovascular (hipertensión, diabetes, dislipemia, tabaquismo, obesidad...) y han de mantenerse junto con la terapia farmacológica, así como el abandono del tabaco y el alcohol.
  • El ejercicio físico es necesario para mantener un buen estado de forma física y mental, pero deberá segur estrictamente las recomendaciones de su médico y enfermera.
  • En algunas de estas enfermedades, en particular en la Arritmogénica de Ventrículo Derecho, en el Síndrome de QT largo o en la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica afecte es importante evitar los esfuerzos físicos moderados o intensos y emociones extremas (evitar por ejemplo puenting, etc.). Los deportes más recomendados son los cíclicos y aeróbicos (senderismo, correr o bicicleta), se deben evitar los ejercicios más explosivos o con cambios constantes en intensidad como el pádel, futbol, spinning, etc.
  • En las miocardiopatías dilatada e hipertrófica las restricciones físicas son menores y en el síndrome de Brugada no existen limitaciones con el deporte. Los portadores de una alteración genética que todavía no haya desarrollado la enfermedad en general no tienen limitaciones para la realización de ejercicio físico con la excepción de en el Síndrome de QT largo o en la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. En general deberá evitar el ejercicio físico agotador. Todo aquel ejercicio que se puede realizar y continuar una conversación se considera de intensidad baja o intermedia y es aconsejable para cualquier paciente con una de estas enfermedades cardiacas.
  • Es muy importante evitar tomar bebidas energéticas (tipo Redbull o similares) y pastillas que facilitan en desarrollo del musculo de los gimnasios en estas enfermedades.
  • En el síndrome de Brugada se deben evitar los fármacos que pueden empeorar el flujo del canal de sodio de las células cardiacas. Hay una lista de fármacos a evitar https://www.brugadadrugs.org/avoid/y en presencia de fiebre (temperatura ≥ 38ºC) es importante tomar medicación para bajarla y si no baja ir al hospital para realizar un ECG. Algunos pacientes tienen importantes cambios en su ECG durante la fiebre, que provoca un incremento del riesgo de aparición de arritmias. Cuando no es posible acudir al hospital, es importante tratar la fiebre de forma precoz con paracetamol (para disminuir la fiebre y el riesgo de arritmias).
  • En el Síndrome QT largo hay que evitar los fármacos antiarrítmicos que pueden prolongar el intervalo QT y empeorar el síndrome, determinados antibióticos, fármacos antimicóticos, utilizados para tratar infecciones por levaduras vaginales, diuréticos que provocan un desequilibrio de electrolitos (bajo nivel de potasio), fármacos antiarrítmicos que prolongan el intervalo QT, antidepresivos y antipsicóticos y algunos fármacos para evitar las náuseas. No se automedique y consulte, siempre que le prescriban un fármaco nuevo, con su cardiólogo.

Concepción Fernández
Actualizado diciembre 2022

Rincón del paciente