La amiloidosis cardiaca es una enfermedad infiltrativa grave y progresiva, causada por el depósito de material amiloide (proteínas anómalas) en el tejido extracelular cardiaco. Se puede producir por alteraciones genéticas, en las formas hereditarias, o deberse a factores externos, como las enfermedades adquiridas. La amiloidosis generalmente aparece en personas mayores y de mediana edad, pero también puede darse en pacientes entre los 30 y los 40 años, y a veces incluso en edades más tempranas.
De las distintas formas de amiloidosis, solo afectan al corazón la amiloidosis por cadenas ligeras (AL) y la debida al depósito de la proteína transtiretina o amiloidosis por TTR (ATTR), y esta es mucho más frecuente, con especial relevancia en pacientes mayores de 65 años con insuficiencia cardiaca o con estenosis aórtica. La TTR es una proteína que puede ser hereditaria (ATTRh) o no (ATTRwt), antes llamada amiloidosis senil.
Síntomas
Aunque es posible que no aparezcan signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada, la amiloidosis cardiaca suele aparecer dentro de un conjunto de signos y síntomas extracardiacos que involucran los riñones, el sistema nervioso, el tracto gastrointestinal y el sistema musculoesquelético y pueden provocar una morbilidad significativa y deterioro de la calidad de vida. Estos signos y síntomas, denominados “señales de alerta”, incluyen proteinuria (proteínas en la orina), macroglosia (lengua más grande de lo normal), hematomas en la piel, síndrome del túnel carpiano, rotura espontánea del tendón del bíceps, estenosis espinal, reemplazo de cadera o rodilla, cirugía previa de hombro o neuropatía periférica/autonómica.
El depósito de grandes cantidades de amiloide a nivel del corazón provoca una alteración en la estructura y función del corazón, afectación de las válvulas y/o vasos sanguíneos como:
- Aumento de la rigidez del músculo cardiaco que impide al corazón relajarse por completo y llenarse; el corazón puede contraerse de forma adecuada pero no bombea la sangre de forma correcta al resto del organismo y pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca.
- Alteración del sistema de conducción a nivel del nodo sinusal y auriculoventricular, que puede hacer necesaria la implantación de marcapasos.
- Afectación a nivel de las aurículas, que aumenta la probabilidad de aparición de fibrilación auricular (FA) y el consiguiente riesgo de formación de trombos.
- Válvulas cardiacas engrosadas, que no suelen dar síntomas, excepto la estenosis de la válvula aórtica, que ocasiona síntomas de insuficiencia cardiaca.
- Depósitos amiloides en las arterias coronarias que provocan isquemia y necrosis.
Diagnóstico
La amiloidosis cardiaca es una enfermedad compleja y muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo. El reconocimiento clínico y el diagnóstico de la amiloidosis cardiaca en una etapa temprana de la enfermedad es fundamental, para aplicar el tratamiento oportuno que permita mejorar la supervivencia y/o evitar la pérdida potencialmente irreversible de la función física y la calidad de vida.
El diagnóstico de amiloidosis cardiaca incluye dos fases críticas: fase de sospechosa y fase de diagnóstico definitivo, en la que la identificación del tipo de amiloide es fundamental para guiar el tratamiento específico.
Entre las pruebas que ayudan a diagnosticar amiloidosis cardiaca se encuentran:
- Análisis de sangre, para la detección de proteína monoclonal que sugiera la presencia de un trastorno de células plasmáticas o elevación de marcadores de daño miocárdico o de insuficiencia cardiaca.
- Electrocardiograma y ecocardiograma: aumentan la posibilidad de realizar un diagnóstico precoz. En el ecocardiograma puede apreciarse aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo.
- Resonancia magnética cardiaca: para conocer la funcionalidad cardiaca estructural y funcional y la composición tisular del miocardio, lo que favorece la elección de la mejor opción terapéutica. Resulta fundamental en la identificación precoz de la ATTR, así como en el diagnóstico diferencial con otras cardiopatías.
- Gammagrafía cardiaca, inyección intravenosa del radiofármaco seguida de la adquisición de imágenes 1 o 3 horas después de la inyección. Detecta el daño cardiaco causado por algunos tipos de amiloidosis y puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, especialmente útil para establecer el diagnóstico de ATTR.
- Biopsia cardiaca, prueba muy concluyente para el diagnóstico de amiloidosis, pues detecta la presencia de amiloide en el corazón.
- Estudios genéticos, en los casos de amiloidosis ATTR para diferenciar las formas hereditarias de las no hereditarias.
Tratamiento
Aunque la amiloidosis no se cura, es necesario el tratamiento de los síntomas provocados por el exceso de amiloide según el órgano afectado paciente y un tratamiento para disminuir o suprimir la producción de amiloide, con fármacos específicos que dependerán de la variante de amiloidosis, que incluso pueden requerir fármacos similares a los que se utilizan para combatir el cáncer.
El tratamiento de la amiloidosis cardiaca tiene 2 objetivos:
- Fármacos para minimizar y controlar los signos y los síntomas de insuficiencia cardiaca (los diuréticos son la piedra angular del tratamiento, con estricto control médico), de las arritmias y/o alteraciones de la conducción, del tromboembolismo y de la estenosis aórtica grave.
En caso de fibrilación auricular, es necesario el tratamiento anticoagulante.
- Fármacos específicos para limitar la producción de la proteína amiloide y modificar el curso de la enfermedad.
Tafamidis es el único medicamento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca ATTR, que actúa ralentizando la formación de fibrillas y el depósito cardiaco. Ha demostrado que mejora la supervivencia y reduce el número de hospitalizaciones, pero no produce mejoría de la enfermedad.
Recientemente, un ensayo clínico, ha permitido identificar el anticuerpo humano recombinante NI006 para el tratamiento de pacientes con miocardiopatía ATTR e insuficiencia cardiaca como un fármaco seguro, capaz de estimular el sistema defensivo de los pacientes y reducir la cantidad de amiloide depositado en el corazón.
A veces, pueden estar indicados procedimientos como:
- Ablación (aplicación, mediante catéter, de energía en forma de calor o frío extremo para destruir el tejido cardiaco afectado) de la unión auriculoventricular con colocación de marcapasos permanente en pacientes con fibrilación auricular refractaria con frecuencias cardiacas difíciles de manejar o síndrome de taquibradicardia.
- Marcapasos permanente, en presencia de trastornos de conducción que provocan enlentecimiento del ritmo cardiaco(bradicardia).
- Trasplante de corazón, en la insuficiencia cardiaca avanzada y si no hay afectación extracardiaca que pueda afectar al éxito del mismo.
- Diálisis, si la enfermedad ha dañado los riñones o trasplante renal, ante compromiso renal irreversible.
Seguimiento
Los pacientes con amiloidosis cardiaca deben seguir revisiones periódicas que incluyen electrocardiograma (ECG) y análisis de sangre completos al menos 2 veces al año y ecocardiograma y un holter anual. El médico establecerá un plan de seguimiento individualizado, según el estado clínico de cada paciente.
En pacientes que la amiloidosis progrese y presenten una mayor carga de síntomas físicos como insuficiencia cardiaca intratable, neuropatía, ortostasis, angustia gastrointestinal o angustia emocional/espiritual y/o deterioro cognitivo, que interfiera en una aceptable calidad de vida, se debe considerar la ayuda de geriatras y especialistas en cuidados paliativos.
Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares de pacientes con una forma hereditaria de amiloidosis cardiaca.
Recomendaciones
La amiloidosis no se puede prevenir y no hay forma de evitar el desarrollo de la enfermedad, pero ciertos hábitos cardiosaludables contribuyen a minimizar sus efectos cuando se padece amiloidosis.
- Dieta cardiosaludable, con ingesta de frutas, verduras, cereales, legumbres y pescado azul, reduciendo el consumo de grasas saturadas, alimentos con alto contenido en colesterol y ácidos grasos trans.
Reducir la ingesta de sal y evitar comer alimentos con alto contenido en sal. Utilice nuevos condimentos (pimienta, limón, vinagre, ajo, etc.). Evite las cenas copiosas.
- Control del peso, si aumenta de 2 kg o más de peso en menos de 3 días es que está reteniendo líquido y sobrecargando el corazón. Consulte a su médico y/o enfermera cuanto antes.
- No fumar, el tabaco afecta a las arterias del corazón y puede agravar su enfermedad.
- Evitar el alcohol y las drogas, aumentan el consumo de oxígeno del corazón y agravará el estado de salud.
- Realizar ejercicio cada día de forma regular (caminar, andar en bici…) un mínimo de 15-30 minutos todos los días; si siente alguna molestia, descanse, y si ésta persiste, acuda a su médico o enfermera. Su médico y/o enfermera le orientarán sobre el tipo de ejercicio físico más recomendable en su caso.
No hacer ejercicio en ayunas o justo después de comer. Evitar siempre la actividad física después de comidas copiosas o ante temperaturas extremas
Cesar cualquier ejercicio físico y/o actividad y descansar si aparece dificultad para respirar, cansancio, sudoración, mareos, náuseas o molestias en el pecho; si no ceden consulte a su médico y/o enfermera.
- Tomar la medicación que su médico ha indicado. Evitar los antiinflamatorios y los corticoides y en general los comprimidos efervescentes. Si se olvida una toma, no doblar la dosis en la toma siguiente. NO ABANDONAR EL TRATAMIENTO, AUNQUE MEJOREN LOS SÍNTOMAS Y NUNCA AUTOMEDICARSE.
Es conveniente vacunarse contra la gripe todos los años y al menos una vez o cada 5 años contra el neumococo.
- Reducir y controlar el estrés.
- No se aconseja restringir la vida sexual salvo en casos avanzados o IC descompensada, pero sí adaptarla según la tolerancia al ejercicio, evitando esfuerzos que puedan provocar la aparición de síntomas.
- Comunicar al médico y/o enfermera cualquier cambio que afecte a su estado de salud o ante:
- Dificultad para respirar, sobre todo al realizar esfuerzos.
- Sensación de falta de aire al estar tumbado en la cama, o si estando durmiendo, esa sensación te despierta bruscamente.
- Latidos del corazón rápidos o irregulares asociados con falta de aire, dolor en el pecho o desmayos.
- Fatiga y cansancio muscular.
- Retención de líquidos e hinchazón en tobillos, piernas y abdomen.
- Pérdida de apetito.
- Aumento inexplicado del peso.
- Confusión, mareos y en algunos casos, pérdida del conocimiento.
- Tos seca, a veces con pitos.
- Taquicardias y palpitaciones más rápidas de lo normal.
- Poca tolerancia al ejercicio, debido a la fatiga.
Concepción Fernández
Actualizado junio 2023